Neanderthal: 99,5% Umano

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Due dei più dettagliati progetti di sequenziamento del dna di neanderthal mai eseguiti stanno gettando nuova luce sul passato evolutivo condiviso di noi stessi e del nostro parente estinto più vicino.

Gli umani e i loro stretti parenti neandertaliani iniziarono a divergere da un antenato comune circa 700.000 anni fa, ei due gruppi si divisero definitivamente circa 300.000 anni dopo, secondo due delle analisi più dettagliate del DNA di Neanderthal fino ad oggi.
Utilizzando tecniche diverse, due gruppi di scienziati hanno sequenziato separatamente grossi pezzi di DNA estratto dal femore di un esemplare di Neanderthal di 38.000 anni trovato in una caverna [immagine] 26 anni fa in Croazia. Un team ha sequenziato più di un milione di coppie di basi e le altre 65.000 coppie del genoma.

I risultati potrebbero aiutare a far luce sull'evoluzione della nostra specie, e spiana la strada per la costruzione di una biblioteca completa del genoma di Neanderthal, dicono gli scienziati.
Nessuna prova di incroci
Nell'immaginazione popolare, i Neanderthal sono spesso raffigurati come bruti preistorici che sono stati superati da una specie più avanzata, gli umani, che emergono dall'Africa. Ma gli scavi e gli studi anatomici hanno dimostrato che gli uomini di Neanderthal usavano strumenti, indossavano gioielli, seppellivano i loro morti, si prendevano cura dei loro malati e forse cantavano o addirittura parlavano più o meno nello stesso modo in cui lo facciamo noi. Ancora più umili, forse, il loro cervello era leggermente più grande del nostro.

I risultati dei nuovi studi confermano l'umanità di Neanderthal e mostrano che il loro genoma e il nostro sono più del 99,5% identici, differendo solo di circa 3 milioni di basi.
"Questa è una goccia nel secchio se si considera che il genoma umano è di 3 miliardi di basi", ha detto Edward Rubin del Lawrence Berkeley National Laboratory, che ha guidato uno dei gruppi di ricerca.
Per fare un confronto, i genomi degli scimpanzé, i nostri parenti viventi più vicini, differiscono dagli umani di circa 30 milioni a 50 milioni di coppie di basi.
I risultati sembrano anche confutare le speculazioni di alcuni scienziati secondo cui i Neanderthal e gli umani si sono incrociati in tempi più recenti. "Non vediamo alcuna prova di mescolare 30.000 a 40.000 anni fa in Europa", ha detto Rubin. "Non lo escludiamo, ma dai dati che abbiamo, non abbiamo prove che le pagine siano state strappate da un genoma e inserite nell'altra".

Cancellare la contaminazione

Una delle maggiori sfide nel sequenziamento del DNA di Neanderthal consiste nel trovare un campione di osso che non sia stato troppo contaminato dalla manipolazione umana. Fortunatamente, il frammento del femore utilizzato negli studi era relativamente piccolo e poco interessante, e questo è stato ampiamente trascurato.
Il femore "è stato gettato in una grande scatola di ossa disinformative e non gestito molto", ha detto Svante Paabo del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Germania, leader del progetto di sequenziamento. "Mentre le ossa più interessanti - dove è possibile studiare l'attaccamento muscolare e la morfologia di Neanderthal - erano state ampiamente pulite e gestite e quindi tendono ad essere molto più contaminate".
I ricercatori hanno anche fatto affidamento su altri indizi, come il danno chimico unico al DNA antico, per aiutare a verificare che il materiale genetico fosse effettivamente Neanderthal. "Una delle cose cruciali è che siamo fiduciosi che il DNA che abbiamo, che chiamiamo Neanderthal, è veramente Neanderthal", ha detto Rubin.

Nuovi progressi
Il successo dei progetti di sequenziamento dei due team è stato reso possibile dai recenti progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA, che ora consentono agli scienziati di sequenziare il DNA più di 100 volte più velocemente rispetto al passato.
La squadra di Paabo ha recuperato più di un milione di coppie di basi di Neanderthal usando una nuova tecnica automatizzata chiamata "pirosequenzia". In questo processo, i frammenti di DNA sono attaccati a minuscole perle artificiali, sequenziati e quindi abbinati a sezioni simili sui cromosomi umani.
Il team di Rubin ha utilizzato "metagenomica", che prevede l'integrazione di brevi frammenti di DNA di Neanderthal estratto nei genomi dei batteri. Il DNA di Neanderthal viene amplificato quando i batteri si dividono, quindi gli scienziati estrapolano le basi di corrispondenza umana usando "sonde" fatte con frammenti di DNA umano.

I ricercatori affermano che i loro risultati segnano "l'alba della genomica di Neanderthal" e stimano che ulteriori progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA potrebbero consentire il completamento di una bozza molto approssimativa dell'intero genoma di Neanderthal entro due anni.
"Non c'è dubbio che avremo un genoma di Neanderthal, e probabilmente, avremo diversi genomi di Neanderthal", ha detto Rubin. Il team spera di estrarre e sequenziare il DNA dalle ossa di altri individui e di completare diverse bozze del genoma di Neanderthal.
Indizi per il nostro passato

Un genoma completo di Neandertal potrebbe aiutare gli scienziati a identificare i cambiamenti genetici nel nostro genoma che ci distinguono dagli altri ominidi.

Il confronto tra i genomi degli scimpanzé recentemente sequenziati e il nostro sta già facendo luce sui cambiamenti evolutivi che i nostri antenati hanno attraversato per renderli meno scimmieschi. Ma poiché gli scimpanzé e gli umani hanno iniziato a divergere circa 6,5 ​​milioni di anni fa, l'esame del loro genoma non può rivelare ciò che è accaduto nei tratti finali della nostra stessa evoluzione.
"Gli esseri umani hanno attraversato diverse fasi di evoluzione negli ultimi 400.000 anni", ha detto il coautore dello studio Jonathan Pritchard dell'Università di Chicago. "Se siamo in grado di confrontare i genomi degli umani e dei Neanderthal, allora possiamo identificare quali sono stati i principali cambiamenti genetici durante lo stadio finale dell'evoluzione umana".

Un genoma completato rivelerà anche nuove intuizioni su Neanderthal, scomparso misteriosamente circa 30.000 anni fa.

"Avendo la sequenza del genoma di Neanderthal... impareremo la biologia, impareremo cose che non potremmo mai imparare dalle ossa e dai manufatti che abbiamo", ha detto Rubin.

I risultati del team di Rubin sono dettagliati nel numero del 16 novembre della rivista Natura; I risultati del team di Paabo sono dettagliati nel numero del 17 novembre della rivista Scienza.

  • I 10 collegamenti mancanti
  • Umani e uomini di Neanderthal potrebbero essersi incrociati
  • Gli scienziati costruiscono lo scheletro di Neanderthal "Frankenstein"
  • Gli scienziati iniziano a ricostruire il genoma di Neanderthal
  • Viaggio nel tempo genetico: gli scienziati decodificano il DNA di animali estinti
  • Scienziato: Humans Strange, Neanderthals Normal
  • Tenace Neanderthal tenuti in tasca


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