Marcatori Genetici Legati Al Rischio Di Cancro Al Seno

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Cinque nuovi marcatori genetici possono aiutare i ricercatori a perfezionare le stime di rischio non solo per le donne con brca1, ma anche per altre.

Gli scienziati sanno da tempo che le donne con un gene chiamato BRCA1 hanno un aumentato rischio di cancro al seno e alle ovaie, ma sono lontane dall'unico gene che influenza tale rischio. Ora, cinque nuovi marcatori genetici possono aiutare i ricercatori a perfezionare le stime di rischio non solo per le donne con BRCA1, ma anche per altre.

I marcatori sono stati trovati studiando i geni di migliaia di donne che hanno BRCA1 e cancro al seno, e confrontandole con i geni delle donne che hanno BRCA1 ma non hanno sviluppato il cancro al seno.

I risultati sono stati pubblicati nel numero di ottobre della rivista Nature Genetics.

Le donne con determinate mutazioni BRCA1 hanno circa il 65% di rischio a vita di contrarre il cancro al seno, ha detto l'autore dello studio Fergus Couch, ricercatore presso la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota. La donna media negli Stati Uniti ha un rischio del 12%. Tuttavia, queste stime di rischio si basano sui dati relativi alla popolazione e non sono adattate all'individuo, ha affermato Couch.

"Il problema è che non siamo mai stati in grado di capire quale sia il rischio di una persona", ha detto Couch. "Tutto è dato solo a un numero di abitanti e l'individuo non ha idea di dove si trovino."

Il rischio di ogni donna potrebbe essere più vicino al 30 percento o al 90 percento, a seconda dei suoi geni, ha detto Couch. Trovando più marcatori genetici per il cancro al seno, i ricercatori potrebbero aiutare le donne che hanno il gene BRCA1 che stanno cercando di decidere se intraprendere un'azione preventiva e avere il seno rimosso, ha detto Couch. Un numero crescente di donne sta avendo mastectomie come misura preventiva o come trattamento per il cancro al seno, secondo uno studio del 2009 nel Journal of Clinical Oncology.

Marcatori genetici

Couch e i suoi colleghi - provenienti da 20 diverse istituzioni in 11 paesi diversi - hanno esaminato i geni di 1.193 donne di età inferiore ai 40 anni che avevano il gene BRCA1 e che avevano anche il cancro al seno e li hanno confrontati con i geni di 1.190 donne di età inferiore ai 35 anni che avevano Gene BRCA1 ma non ha avuto cancro al seno.

Hanno trovato 96 punti genetici in cui i due gruppi differivano. Gli spot sono chiamati polimorfismi a singolo nucleotide o SNP.

Successivamente, hanno cercato questi 96 SNP in una popolazione più ampia. Confrontando i geni di circa 3.000 donne che hanno il gene BRCA1 e il cancro al seno con i geni di 3.000 donne con il gene che non hanno il cancro, hanno ristretto il campo a cinque SNP che erano più fortemente associati al rischio di cancro al seno. Questi cinque si trovano in una regione del cromosoma 19.

Questi marcatori erano anche collegati ad un aumentato rischio di cancro al seno nelle donne senza il gene BRCA1. In queste donne, i marcatori erano associati a tumori al seno particolarmente aggressivi che non rispondevano bene al trattamento.

Lavoro futuro

Ulteriori ricerche devono essere fatte per capire i meccanismi con cui questi marcatori potrebbero contribuire allo sviluppo del cancro al seno.

I ricercatori sperano di identificare più marcatori per affinare meglio le loro stime sul rischio di cancro al seno di una donna, ha detto Couch.

"Avremo bisogno di costellazioni di questo tipo di cose: questa è davvero la prima, e abbiamo bisogno di un altro gruppo per farlo veramente correttamente", ha detto a MyHealthNewsDaily.

In tre o quattro anni, potrebbero avere una serie di marcatori che potrebbero essere utili per i pazienti, ha detto.

Lo studio è stato finanziato dalla Breast Cancer Research Foundation, Susan G. Komen per la cura, il National Institutes of Health e Cancer Research UK.

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Questo articolo è stato fornito da MyHealthNewsDaily, un sito affiliato di WordsSideKick.com.


Supplemento Di Video: Test Genetici e Prevenzione del Tumore al Seno.




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