Francis Collins

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Francis collins è un famoso biologo americano. Scopri di più su francis collins su WordsSideKick.com.

Il lavoro di Collins nell'identificare e localizzare i geni che causano malattie negli esseri umani lo ha portato ad essere considerato una delle figure più importanti e di talento nel campo della genetica medica. Come ricercatore, Collins divenne famoso per il suo sviluppo negli anni '80 di un metodo di ricerca genica chiamato clonazione posizionale. Questo metodo utilizza il modello di ereditarietà di una malattia all'interno di una famiglia per mappare la posizione di un gene che causa una malattia ereditaria su un cromosoma specifico. Questa tecnica ha rivoluzionato il campo della mappatura genica umana e ha aiutato i ricercatori a localizzare diversi geni legati alla malattia. Collins e i suoi colleghi hanno usato la tecnica per localizzare i geni che svolgono un ruolo in tali malattie ereditarie potenzialmente letali come la fibrosi cistica (CF), la neurofibromatosi e la malattia di Huntington. Nel 1995, un consorzio internazionale al quale appartiene Collins ha utilizzato la clonazione posizionale per isolare il gene responsabile dell'atassia telangiectasia (A-T). La scoperta del gene CF nel 1989 fu un punto di riferimento nella ricerca genetica, classificandosi come la prima volta che un gene era stato mappato su un cromosoma e i suoi processi biochimici determinati senza alcuna informazione di base sul gene.

Per i suoi straordinari risultati, il suo ammirevole stile di leadership e la sua sincera preoccupazione per importanti questioni etiche riguardanti la genetica, Collins fu nominato direttore del National Human Genome Research Institute (NHGRI), una divisione del National Institutes of Health, nel 1993. Collins ebbe successo James Dewey Watson, un biologo vincitore del premio Nobel che nel 1953 ha scoperto la struttura del DNA.

Come direttore del NHGRI, Collins supervisiona il ruolo degli Stati Uniti nel Progetto genoma umano, lo sforzo internazionale per mappare il genoma umano (l'insieme completo di geni in una cellula). The Human Genome Project è iniziato nel 1990 come un programma per determinare l'intera serie di istruzioni chimiche che controllano l'ereditarietà negli esseri umani e in alcuni altri organismi. Gli scienziati credono che comprendendo il genoma umano, saranno meglio in grado di trovare e comprendere la connessione tra geni e malattie. Questa conoscenza avvierà una rivoluzione nel campo della medicina. Condurrà alla medicina preventiva individualizzata, in cui gli individui effettueranno un test genetico e quindi riceveranno farmaci o terapie preventive basate sul loro corredo genetico personale. Condurrà inoltre allo sviluppo di farmaci e terapie più efficaci basati su una più profonda comprensione della meccanica della malattia.

Oltre a mappare il genoma umano, il progetto è anche progettato per sviluppare tecnologie che aiuteranno ricercatori e medici nell'analisi delle informazioni raccolte dai test genetici. Il progetto promuove anche la formazione di un corpo di scienziati per utilizzare la tecnologia e le risorse sviluppate attraverso il progetto in modi per migliorare la salute umana.

Un altro componente importante del Progetto genoma umano è l'esame delle possibili questioni etiche, sociali e legali che possono derivare dalla ricerca sul genoma umano. Collins è stato in prima linea in tali questioni, che includono domande su come le persone useranno le proprie informazioni genetiche e le informazioni genetiche di altri.

Collins ha anche cercato di garantire l'accesso pubblico ai risultati del progetto, in modo che i ricercatori di tutto il mondo possano utilizzarlo per far progredire le conoscenze in materia genetica? e le sue applicazioni pratiche.


Supplemento Di Video: Francis Collins: How I became a Christian.




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