Individuazione Della Causa Della Malattia Dei Cani Rari E Fatali

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Una nuova mutazione genetica causa un disturbo osseo fatale nei terrier brasiliani, un nuovo studio trovato.

Una malattia scheletrica rara ma fatale nei cani è stata rintracciata in una singola mutazione genetica, offrendo la speranza che la condizione potesse essere trattata o eliminata mediante allevamento intelligente.

Una condizione simile colpisce gli umani, secondo quanto riferito dai ricercatori il 5 luglio sulla rivista PLoS ONE. Ciò significa sviluppare una cura nei cani potrebbe aiutare le persone con questa condizione.

Il disturbo osseo, chiamato mucopolisaccaridosi, colpisce una rara razza di cane chiamato il terrier brasiliano. Questi cani, detti anche Fox Paulistinhas, furono allevati per la prima volta da cani e terrier originari del Brasile dall'Europa. La razza è quasi sconosciuta al di fuori del Brasile e della Finlandia.

Un disordine tragico

In rari casi, i terrier brasiliani nascono con una misteriosa malattia ossea che deforma il loro scheletro, lasciandoli incapaci di stare in piedi o camminare. Questi cuccioli non riescono a prosperare, e o muoiono o devono essere eutanasia. I ricercatori dell'Università di Helsinki hanno voluto scoprire perché. [Cosa dice di te la razza del tuo cane]

Guidati dal ricercatore Hannes Lohi dell'Università di Helsinki e dal Centro di ricerca Folkhalsan, gli scienziati hanno approfondito il genoma del terrier brasiliano alla ricerca di mutazioni che potrebbero essere la causa della malattia. Hanno confrontato sette affetti e 11 terrier non affetti, restringendo la ricerca fino ad un tratto di geni sul sesto cromosoma.

I cromosomi sono bobine di DNA tramandate alla progenie dai genitori. Gli umani hanno 46 cromosomi totali. I cani hanno 78 anni.

La sezione del cromosoma 6 che Lohi e i suoi colleghi avevano preso in considerazione aveva più di 220 geni, un numero enorme da analizzare con metodi tradizionali. Invece, i ricercatori si sono rivolti a un nuovo approccio.

"Invece di analizzare il gene della regione per gene, siamo stati in grado di catturare e leggere l'intera regione simultaneamente nei campioni selezionati", ha detto Lohi in una nota. "La mutazione è stata scoperta rapidamente e successivamente confermata in oltre 200 cani."

Identificare una mutazione

La mutazione, hanno scoperto i ricercatori, si è verificata in un gene chiamato GUSB. Questa mutazione provoca un cambiamento in una delle molecole di amminoacidi che costituisce un importante enzima per la corretta crescita e formazione ossea. Senza l'enzima, il corpo non è in grado di "ripulire" efficacemente il tessuto connettivo nelle ossa, il che significa che non può spazzare via detriti cellulari danneggiati o batteri estranei.

Mucopolisaccaridosi non è limitato ai cani. Topi, gatti e persino umani hanno disturbi simili. Nell'uomo, i sintomi includono tipicamente deformità scheletriche, ritardo mentale e ingrossamento anormale della milza e del fegato.

Quasi ogni terzo brasiliano terrier porta la mutazione, i ricercatori hanno trovato. Per essere colpiti dalla malattia, tuttavia, i cuccioli devono ereditare due copie del gene cattivo, uno dal padre e uno dalla madre. Lohi e i suoi colleghi hanno sviluppato un test genetico per gli allevatori per testare i loro tori e le loro dighe per la mutazione al fine di garantire che due portatori non siano autorizzati ad accoppiarsi e ad avere cuccioli.

Gli studi sulla genetica dei cani sono anche utili per studiare le malattie rare nell'uomo, hanno scritto i ricercatori. Grazie alle somiglianze genetiche tra cani e umani, i nostri compagni di cane sono già utilizzati come cavie nella ricerca sul cancro, ottenendo trattamenti sperimentali prima che siano approvati per gli esseri umani.

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Supplemento Di Video: Environmental Disaster: Natural Disasters That Affect Ecosystems.




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