5 Geni Di Modellazione Del Viso Identificati

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I ricercatori hanno scoperto 5 geni che hanno un impatto sulla forma del viso, che può rivelare di più sulle anomalie facciali e avere implicazioni forensi.

I ricercatori hanno identificato cinque dei geni che modellano il volto di una persona, un lavoro che potrebbe aiutare gli scienziati a capire meglio le anomalie facciali come il palatoschisi e un giorno potrebbe persino aiutare gli investigatori a determinare quale sia il sospetto criminale dal DNA della scena del crimine.

I ricercatori in precedenza sapevano che la genetica giocava un ruolo importante nel determinare la forma del viso, dal momento che i gemelli identici condividono il DNA. Tuttavia, si sapeva poco su quali fossero i geni coinvolti. Si pensava che tre geni avessero ruoli nella disposizione delle caratteristiche facciali e la nuova ricerca confermava il loro coinvolgimento. Identificò anche altri due geni.

"Stiamo segnando l'inizio della comprensione delle basi genetiche del volto umano", ha detto il ricercatore capo Manfred Kayser, capo del dipartimento di biologia molecolare forense presso il Centro medico universitario Erasmus MC-University di Rotterdam, Paesi Bassi.

Lo studio fa parte del lavoro del consorzio International Visible Trait Genetics (VisiGen), un gruppo di sei ricercatori che vogliono comprendere la genetica dietro le caratteristiche umane visibili. [Genetica dai numeri: 10 talesalizing]

Fattori facciali

Utilizzando la risonanza magnetica, Kayser e colleghi hanno scansionato le teste di 5.388 volontari di discendenza europea per creare mappe tridimensionali di ogni faccia. Il gruppo ha analizzato i genomi dei partecipanti con oltre 2,5 milioni di marcatori del DNA ciascuno per determinare quali geni potrebbero aiutare a spiegare una delle 48 caratteristiche facciali considerate, come la distanza tra gli occhi e il naso.

Immagini di 3.867 altri soggetti sono stati utilizzati per verificare eventuali associazioni genetiche identificate legate alla forma del viso.

La ricerca del gene ha confermato che tre geni ritenuti coinvolti nella forma del viso - denominati PRDM16, PAX3 e TP63 - oltre a due geni, soprannominato C5orf50 e COL17A1, in precedenza non erano noti per svolgere un ruolo nella struttura facciale.

"La cosa più sorprendente è che abbiamo trovato i geni", ha detto Kayser a WordsSideKick.com. "Per raggiungere davvero il livello per iniziare a capire il volto umano, non l'avrei immaginato otto anni fa", quando ha iniziato questa linea di lavoro.

Gli esperti hanno avvertito che l'eccitante prospettiva di dipingere un ritratto usando il DNA come guida è ancora molto lontana.

"Come l'altezza, ci aspettiamo che la forma del viso sia influenzata da molte centinaia / migliaia di geni con piccoli effetti", ha scritto Lavinia Paternoster, un'epidemiologa genetica dell'Università di Bristol. "Quindi, anche se stiamo iniziando a capire cosa influenza il modo in cui si sviluppa il volto umano, non siamo neanche lontanamente in una posizione in cui possiamo predire un volto umano dal codice genetico di qualcuno".

Paternoster, che non è coinvolto nello studio in corso, faceva parte del gruppo di ricerca che ha scoperto che PAX3 era coinvolto in nasion, la posizione della parte superiore del naso, come parte dello studio longitudinale Avon di genitori e figli (ALSPAC). La ricerca di Kayser ha confermato il ruolo di PAX3 nella posizione del naso.

PAX3, un gene che regola la formazione delle cellule muscolari, controlla la distanza tra la parte superiore del naso e gli occhi destro e sinistro. Le persone con mutazioni in PAX3 sviluppano la sindrome di Waardenburg, una rara malattia genetica caratterizzata da occhi spalancati.

"Usiamo diverse tecnologie di scansione facciale in ALSPAC, quindi il fatto che questo gene sia stato scoperto utilizzando entrambe le tecniche è incoraggiante per future collaborazioni", ha scritto Paternoster. La conferma è stata anche notevole perché un gruppo ha esaminato i bambini, mentre l'altro ha analizzato campioni da adulti.

Le mutazioni in PRDM16, un gene chiave nel passaggio del corpo tra i grassi disponibili e memorizzati, causano palatoschisi nei topi; mutazioni in TP63 causano "acro-dermato-ungual-lacrimale-dente", una malattia rara che colpisce più parti del corpo ed è caratterizzata da denti mancanti, pelle sottile e lentiggini estesi. [Le 9 condizioni mediche più strane]

COL17A1 codifica per un gene di collagene che, una volta mutato, causa vesciche. Non si sa quasi nulla del quinto gene, C5orf50.

Implicazioni forensi

La ricerca alimentata dalla curiosità ha una potenziale applicazione per indagini forensi in un lontano futuro, hanno detto i ricercatori. Le descrizioni facciali del DNA potrebbero rivelarsi più affidabili delle testimonianze sulle scene del crimine, che sono limitate dalla memoria e dalla percezione umana.

Attualmente, tuttavia, l'uso di campioni di DNA per riconoscere un sospetto è attualmente uno "inverosimile" scenario di tipo "CSI", ha affermato Kayser.

È un po 'meno inverosimile nel caso del colore degli occhi e dei capelli. Kayser e colleghi in agosto hanno rilasciato HIrisPlex, un sistema che consente ai ricercatori di prevedere il colore degli occhi e dei capelli dai campioni di DNA, sebbene solo da persone di origine europea. Il test forense ha un'accuratezza quasi del 70 percento nell'identificazione dei biondi e fino all'87,5 percento esatto per gli individui dai capelli scuri.

In futuro, Kayser si aspetta di guardare più aspetti del viso, soprattutto perché le scansioni del volto si fermano al naso ed escludono la faccia inferiore. Si aspetta anche di guardare più punti di riferimento sul viso. L'attuale studio ha esaminato nove punti sul viso, anche se ne esistono molti altri.

Il team VisiGen sta anche progettando di collaborare con i ricercatori di Bristol, dal momento che disporre di una dimensione di campione più ampia consentirà agli investigatori di trovare geni con effetti minori.

"Siamo piuttosto all'inizio, dove non è del tutto chiaro se questo strumento forense può essere utilizzato con precisione, questo è ancora in questione se è possibile", ha detto Kayser.

Lo studio è dettagliato oggi (13 settembre) sulla rivista PLoS Genetics.

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